Online das Genom entschlüsseln?
Chancen und Grenzen der Genanalyse per Internet
Quelle: Verteidigungsministerium der Vereinigten Staaten, Sarah Marshall
Wissenschaftlicher Mitarbeiter Nathan Lott vor einem DNA-Sequenzierer im American Genome Center: Mit diesen High-Tech Gerätschaften werden Genome ausgelesen. Quelle: Verteidigungsministerium der Vereinigten Staaten, Sarah Marshall
Wissenschaftlicher Mitarbeiter Nathan Lott vor einem DNA-Sequenzierer im American Genome Center: Mit diesen High-Tech Gerätschaften werden Genome ausgelesen.

„Entschuldigen Sie, Herr Gellisch. Die Unpünktlichkeit liegt mir einfach in den Genen“, beschwichtigt eine meiner Schülerinnen und setzt sich an ihren Platz. Tatsächlich ist es das dritte Mal in dieser Woche, ich halte inne, erinnere mich an meine eigenen Ausreden zu Schulzeiten und nutze die ihre als Einleitung meiner Unterrichtsreihe zum Thema Genetik und Gentechnik.
Krankheiten sind divers: Mal infektiöser Natur durch externe Faktoren, mal psychisch, posttraumatisch durch einschneidende Erfahrungen; und mal schlummern sie bereits seit unserer Entstehung in unseren Körperzellen. Herz-Kreislauf-Erkrankungen lassen sich mit einer 40 prozentigen Wahrscheinlichkeit auf vererbbare Faktoren zurückführen, die etwa Bluthochdruck oder Arteriosklerose zur Folge haben können. Erbliche Tumorsyndrome wie die familiäre adenomatöse Polyposis (FAP) haben nach einer bestimmten Krankheitsverlaufsdauer eine 100 prozentige Wahrscheinlichkeit der Karzinombildung. Unser Erbgut gibt Aufschluss über gewisse genetische Prädispositionen, also erbliche Faktoren, die eine Person mehr oder weniger anfällig für bestimmte Erkrankungen machen. Doch die Aussagekraft unseres individuellen Genoms beschränkt sich nicht auf die reine Diagnostik möglicher Krankheitsbilder.

Der medizinische Nutzen der Genomsequenzierung

Die Pharmakogenetik beschäftigt sich mit der Fragestellung, wie unser individuelles Genom mit der Verträglichkeit bestimmter Medikamente korreliert. Das genetische Zusammenspiel unseres Immunsystems kann nämlich Unverträglichkeitsreaktionen auf bestimmte Medikamente auslösen, von denen allerdings nur Träger bestimmter Gene betroffen sind. Auch Stoffwechsel-Gene können die Wirkung von Medikamenten beeinflussen, sodass eine Genanalyse eine genauere Dosierung ermöglicht und Nebenwirkungen zu vermeiden vermag.
Dass die Kenntnis um meine DNA-Sequenz folglich mit einer umfänglichen Verbesserung der persönlichen Diagnostik einhergeht und gewinnbringende Adaptionen der Therapiemöglichkeiten bereithält, scheint einleuchtend; doch wie realistisch ist es, eine individuelle DNA-Analyse zu finanzieren, die im Jahre 2005 noch drei Milliarden Dollar gekostet - und über 1.000 Forscher*innen in Anspruch genommen hat?

Molekulargenetische Hintergründe

Ein häufiger Quell möglicher Verwirrung ist das Verwechseln der Begriffe „Genom“ und „Exom“. Während das „Genom“ die gesamte genetische Information eines Individuums beschreibt, bezieht sich der Begriff „Exom“ lediglich auf das eine Prozent des Genoms, dessen DNA zur Kodierung von Proteinen befähigt. In diesem - vergleichsweise kleinen – Bereich des Genoms sind allerdings 85 Prozent der bekannten krankheitsverursachenden Mutationen zu finden. Dieses Wissen der Grundlagenforschung machen sich Biotech-Firmen zu Nutze und sparen eine enorme Menge an Geld und Zeit, indem sie – anstatt des einzelnen Sequenzierens der rund 3 Milliarden Basenpaare – eine Technik der Genotypisierung anwenden, die sich lediglich auf die Analyse genetischer Varianten stützt.
Ihr Produkt: Sogenannte direct-to-consumer-Tests, die das Auslesen von Erbinformationen privater Kund*innen ermöglichen, die der Marktführer 23andme aktuell bereits ab 170 Euro anbietet.
Wenige Klicks im Internet sind ausreichend, um ein „Kit“ zu bestellen, das im Folgenden frei Haus geliefert – und lediglich mit etwas Speichel befüllt wieder an den Absender zurückgeschickt wird. Im Labor des Anbieters wird daraufhin die DNA der Speichelprobe isoliert, quantifiziert und nach genetischen Varianten analysiert.
Der gesamte Vorgang scheint gut organisiert und für die Kund*innen leicht durchführbar gestaltet. Aber was bringen derlei, im Internet angebotene, Genanalysen wirklich?
Zunächst einmal muss klar sein, dass die molekulargenetische Diagnostik aktuell ein sehr dynamischer Wissenschaftszweig ist. Technologischer Fortschritt spiegelt sich in verbesserten Sequenzierungsmethoden. Diese begünstigen neue Erkenntnisse der Diagnostik, die sich wiederum holprig ihren Weg in die freie Wirtschaft bahnt. Wird ein genetisch-bedingter Risikofaktor identifiziert und einem Krankheitsbild zugelinkt, so wird schon bald eine schützende Genvariante entdeckt, woraufhin die anfängliche Risiko-Bewertung erneut aktualisiert werden muss. Ein Forschungsfeld inmitten seiner eigenen Revolution.
Diese Betrachtung zeitaktueller Forschung der molekulargenetischen Diagnostik lässt die Schwächen der direct-to-consumer-Tests bereits erahnen. Eine Gen-Analyse-Technik, die längst nicht mit der Informationsfülle einer vollen Genomsequenzierung mithalten kann, ein nicht gänzlich erschlossenes Forschungsfeld, wirtschaftliche Unternehmen, die diagnose-ähnliche Befunde verkaufen, ohne den Verbraucher*innen in beratender Funktion zur Seite zu stehen – all das ist durchaus kritisch zu betrachten. Zwar können bestimmte genetische Varianten herausgestellt werden, die nachweislich genetische Krankheiten nach sich ziehen, jedoch bleibt eine vollumfängliche Diagnose aus, da bis zum heutigen Zeitpunkt nicht davon ausgegangen werden kann, alle infrage kommenden Faktoren berücksichtigt zu haben.

Qualitative Unterschiede biotechnologischer Unternehmen

Dass rein wirtschaftlich orientierte Bio-Tech Unternehmen nicht daran interessiert sind, individuelle genetische Beratung bereitzustellen, die in Einzelfällen wohlmöglich sogar von einer genetischen Analyse abraten könnte, leuchtet ein. Da ein vernünftiger Umgang mit direct-to-consumer-Genanalysen jedoch eine fundierte Expertise voraussetzt, entsteht ein durchaus streitbarer Interessenkonflikt zwischen den ethischen Ansprüchen des Verbraucherschutzes und dem wirtschaftlichen Interesse der Bio-Tech Unternehmen.
Das heterogene Feld biotechnologischer Anbieter birgt allerdings auch positive Beispiele jener – ihrer Verantwortung gerecht werdender – Unternehmen.
Ein Beispiel, das Gründungspaar Dr. Saskia Biskup und Dr. Dirk Biskup, die Geschäftsführer des mittelständischen Dienstleisters „CeGaT“. Im Bereich der Medizin und Biotechnologie bietet „CeGaT“ die Entschlüsselung und medizinische Interpretation von Erbinformationen an. Während des gesamten Vorgangs liegt ihr Schwerpunkt dabei nicht nur auf qualitativen Ansprüchen der verwendeten Techniken – die nebenbei bemerkt selbst in einem internationalen Rahmen wettbewerbsfähig sind – sondern fokussiert eine patientenorientierte Strategie, die sich durch eine individuelle genetische Beratung auszeichnet.
Zu welchem Angebot man nun greifen möge, das Wissen um eben jene Unterschiede bietet die Grundlage einer autonomen Entscheidung hinsichtlich spezieller Gesundheitsfragen.
Wie in jeder Debatte gilt es fair zu bleiben – so kann man den teilweise vorhandenen Erkenntnisgewinn der direct-to-consumer-Tests nicht gänzlich verleugnen. Nur gilt es, den Anspruch der Fairness auch gegenüber dem*r Verbraucher*in zu wahren und diesen nicht mit irreführenden Statistiken von Annahmen überzeugen zu wollen, die im Zuge einer dynamischen Forschung erst noch validiert werden müssen.
Dass eine meiner Schülerinnen den Grund ihrer ständigen Verspätungen in ihren Genen sucht, – geschenkt, die Aufklärung hinsichtlich molekulargenetischer Implikationen sollte jedoch pünktlich zum technologischen Fortschritt Einzug in die Mitte unserer Gesellschaft erhalten.

            Gastautor :Morris Gellisch, Biologe an der RUB

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